Otros síndromes

SÍNDROME DE LENNOX-GASTAU


Es una enfermedad neurológica rara, que se manifiesta durante la infancia o la niñez temprana, siendo más frecuente en varones.

   La enfermedad se caracteriza por episodios frecuentes de crisis y en muchos casos retraso psicomotor. Puede presentarse asociado a diferentes enfermedades subyacentes: asfixia del recién nacido, encefalitis, meningitis, deshidratación, traumatismo cerebral, esclerosis tuberosa, displasias corticales, malformaciones cerebrales y errores innatos del metabolismo.

   El Síndrome Lennox-Gastaut ocurre en aproximadamente el 3% de los niños con epilepsia y la incidencia de epilepsia entre los familiares de estos pacientes varía entre el 2 y el 45%.

   Se considera un síndrome epiléptico caracterizado por la presencia de distintos tipos de crisis generalizadas que aparecen entre el año y los 8 años de edad. Desde el punto de vista etiológico los pacientes con este síndrome se clasifican en:

  1. Forma criptogénica: se sospecha pero no se encuentra una enfermedad de base. 
    Aparece a cualquier edad, aunque es más frecuente en niños mayores de tres años, sin antecedentes de crisis previas, con retraso psicomotor y exploración neurológica normales. Las crisis más frecuentes son las ausencias atípicas y las crisis atónicas, que en los menores de 3 años afectan a los músculos del cuello, provocando frecuentes caídas de la cabeza; en los niños mayores, se afectan los músculos del tronco y extremidades lo que provoca caídas.
  2. Forma sintomática: es la forma más común de presentación, aparece sin historia previa de crisis epilépticas pero con alteraciones en el desarrollo psicomotor y la exploración neurológica. El retraso mental aparece en el 20 al 60% de los niños antes del comienzo de las crisis y aumenta con la edad del niño, llegando a presentarse cinco años después del conocimiento de las crisis, en el 75 al 93% de los pacientes; aunque se desconoce su causa se cree que el retraso mental podría deberse a la actividad epiléptica.


   En ambas formas clínicas aparecen signos de deterioro mental con EEG de características típicas. 

   El diagnóstico e Lennox-Gastaut se basa en los siguientes criterios:

  1. Edad de comienzo entre 1 y 8 años. 
  2. Presencia de al menos dos o más de los siguientes tipos de crisis generalizadas: 
    tónica, ausencias atípicas o crisis atónicas. 
  3. Deterioro mental progresivo. 
  4. Criterios encefalográficos: 
    a) enlentecimiento anormal del ritmo base interrumpido por complejos puntaonda lentos durante la vigilia. 
    b) Ráfagas de descargas paroxísticas rápidas durante el sueño.

   El pronóstico es poco favorable, ya que este síndrome es una de las formas más graves de epilepsia en niños, debido a que las crisis son refractarias al tratamiento con antiepilépticos y el deterioro mental es progresivo.

   El objetivo del tratamiento es disminuir las crisis al 50% y se realiza preferentemente con antiepilépticos del tipo ácido valproico o el valproato de sodio en monoterapia, pudiéndose añadir clonacepan o clobazan.

   En casos refractarios o si el deterioro mental es rápidamente progresivo, se suele asociar topiramato durante un período no inferior a tres meses.

   Otras opciones terapéuticas podrían ser: vigabatrina durante un mínimo de tres meses o dieta cetogénica durante otro período de tres meses. Si los fármacos anticonvulsionantes no alcanzan el objetivo terapéutico se puede considerar la estimulación eléctrica del nervio vago que parece presentar resultados esperanzadores.
 

SÍNDROME DE DRAVET

   También conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia o epilepsia polimorfa. Síndrome epiléptico reconocido en las ICE de 1985 y 1989 y en la propuesta del grupo de trabajo de clasificación y terminología de la ILAE en 2001. Identificado por Dravet en 1978, se denomina epilepsia mioclónica grave de la infancia en 1981. Se propone como alternativa la denominación de epilepsia polimorfa y se reconoce con el epónimo de síndrome de Dravet por la ILAE 2001.

   Se señala su posible confusión inicial con convulsiones febriles y posteriormente con el síndrome de Lennox-Gastaut, la epilepsia mioclonicoastática de Doose y algunas epilepsias mioclónicas progresivas.

   Se exponen los factores de riesgo que facilitan un diagnóstico precoz, reconocidos en 1992. Se sugiere un origen genético. Es un síndrome epiléptico refractario en la mayoría de los casos a los fármacos clásicos, a los nuevos y a otras terapias no habituales. Los fármacos que han mostrado más eficacia (relativa) son topiramato, valproato y benzodiacepinas, estiripentol, inmunoglobulinas por vía endovenosa.